Down sendromu nedir?
Down
sendromu, bir kromozom anomalisidir. Yani, bir insan vücudunda bulunan, kromozom
sayısı 46 iken, Down Sendromlu bireylerde, üç adet 21. kromozom olması sebebi
ile bu sayı, 47 ‘dir. Down Sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil
genetik bir farklılıktır. Bebeğin Down Sendromlu olup olmadığı gebelik sırasında yapılan testler ve doğum sırasında
belli olur.
Down
sendromunun nedeni, henüz belirlenememiştir. Fakat, 35 yaş üstü kadınlarda,
down sendromlu bebek doğurma riski daha yüksektir.
Down sendromu çeşitleri
Trizomi 21: En sık görünen down sendromu çeşididir. Trizomi 21, bireyin
21. kromozomu iki değil, üç tane olması ile gerçekleşir.
Translokasyon: Bu sendromda başka bir kromozoma eklenmiş, bir adet
21. kromozom vardır.
Mozaik down sendromu: Çok nadir görünen bir sendromdur. Bazı hücreler, 46
kromozom içerir, bazıları ise, 47 kromozom içerir.
Down sendromu belirtileri
Down
sendromu, genel olarak hamilelikte teşhis edilir. Anne karnındaki bebeğin, ultrasonda
yapılan kontrolde,ense kalınlığı, burun yapısı ve ikili, üçlü tarama testleri
ile teşhis edilebilir.
Down sendromlu bireylerin;
·
Çekik gözleri
vardır.
·
Burunları basıktır.
·
Enseleri kalındır.
·
Küçük el ve
ayaklara sahiptirler.
·
Boyları kısadır.
·
Avuç içlerinde
tek bir çizgi vardır.
·
Ayak parmaklarında,
birinci parmak ile ikinci parmak arasında mesafe vardır.
·
Konuşma ve dil
gelişiminde güçlük yaşarlar.
·
Emekleme ve
yürümede zorlanırlar.
·
Dikkat sorunları
vardır.
·
Uyku problemleri
yaşarlar.
·
Kasları zayıftır.
·
Az ya da orta
derecede, zihinsel engelleri vardır.
·
Doğuştan gelen,
kalp hastalıkları olabilir.
Down Sendromu Tedavi Yöntemleri
Down sendromunun, herhangi
bir tedavisi yoktur. Down sendromu, bir hastalık değil farkındalıktır. Ailelerin, Down sendromlu bebeklerine yapmaları gereken en faydalı şey, onun sosyal ortama ve eğitim hayatına katılmasını
sağlamak olur. Bu sayede, üretken ve dolu dolu bir hayat yaşarlar. Ne kadar
erken eğitime başlarlarsa, o kadar hayata hazır olurlar.
Down sendromlu bireyler, doğru bir şekilde
eğitim aldığı zaman, lise ve üniversite okuyabilir, çalışma hayatına girebilir
ve kendi ayakları üzerinde durabilirler.
Down sendromlu bireyler de sevebilir,
kızabilir, aşık olabilir, kalbi kırılabilir ve ergenlik bunalımı yaşabilirler. Down Sendromlu bireyler, cinsel
kimlikleri bulunan, bizler gibi müzik dinlemeyi seven ve dans eden insanlardır.
Yani bizden hiçbir farkları yok.
